¿cuáles límites éticos, políticos, para la ´selección genética´?

La aplicación del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en España cuenta con un marco jurídico específico que establece límites y requisitos. Sin embargo, la realidad social va por delante de la norma y se plantean demandas de parejas que van más allá de la previsión legal (enfermedad grave, de aparición precoz y sin tratamiento curativo), obligando a ponderar una aplicación extensiva a otros supuestos.

Este es el contexto de la aplicación del DGP para evitar el nacimiento de bebés afectos no ya de enfermedad, sino de la predisposición a la misma por una mutación genética, y por tanto nos movemos en el terreno de la probabilidad y no de la certeza. Desde el punto de vista ético esta distinción es fundamental.

Si abrimos el DGP a supuestos en los que pretendemos evitar el riesgo de padecer enfermedad, habrá que marcar bien los límites de esa excepción para no generar la falsa expectativa de que todo aquel con un remoto antecedente de enfermedad hereditaria puede acceder a dicha técnica para asegurarse una descendencia sana. ¿Quién y cómo pondera y valora esos límites? ¿Hasta dónde es aceptable el porcentaje de probabilidad para autorizar dicha técnica, un 60% de riesgo de padecer cancer, un 80%? ¿Quién queda fuera y con qué criterio?

No olvidemos que hablamos de intervenir sobre embriones -vida humana-, y en un proceso con un importante coste físico, psicológico y económico. Por ello, debe apelarse al principio de responsabilidad, para hacer entender a la población que hablamos de casos muy específicos que deben contar con una valoración prudente de todos los aspectos médicos, sociales y éticos del caso por parte de una comisión independiente.

Sería deseable no crear la falsa idea de que la medicina pueden prever y evitar cualquier sufrimiento o enfermedad. Las variables en la vida de las personas, más allá de sus genes, son tantas, que es absurdo creer que los conocimientos biomédicos van a propiciar una sociedad sin enfermedad. Es necesario, una vez más, recordar la vulnerabilidad del ser humano.

NúriaTarribas,directora del Institut Borja

Un bebé de tres meses es el protagonista de un amplio debate científico, clínico y ético en torno al cáncer y la posibilidad de esquivarlo. El pequeño ha nacido con un riesgo normal de cáncer, y no elevadísimo por llevar en su carga genética una alteración del gen BRCA 1, que está estrechamente relacionado con entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama. Su madre es portadora de ese riesgo. En su familia hay una amplia historia de cáncer, unos salieron adelante, otros murieron. Por eso ella se sometió a la identificación de esa alteración, por si era su caso. Y lo fue. Su riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario antes de los 70 años es del 60%.

Cuando se plantearon tener un hijo, el equipo del programa de reproducción asistida de la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau, que dirige el ginecólogo Joaquim Calaf, les abrió la posibilidad de tener un hijo libre de esa alteración mediante un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una tecnología que lleva ya años de rodaje y está contemplada por una ley del 2006. Esta técnica permite seleccionar los embriones sanos para ser implantados en el útero de la madre. Y en este caso, a cargo de la sanidad pública.

"Es importante proporcionar una información detallada a los pacientes sobre lo que supone una fecundación in vitro, de las posibilidades reales de éxito, que en nuestro caso son del 40%, de cómo puede influirle en su propio riesgo de desarrollar cáncer de mama…", enumera la ginecóloga Ana Polo, responsable de diagnóstico genético preimplantacional en el programa. También se habla de otras posibilidades para tener un hijo: una donación de óvulos y con ese óvulo sano intentar la fecundación in vitro; una adopción, "o también determinar, una vez embarazada, si el embrión ha heredado esa alteración y practicar un aborto terapéutico en su caso", señala Calaf.

De todas las opciones, la de seleccionar el embrión es la más cara, el doble que una fecundación con el óvulo de una donante. Pero fue la elegida. El caso, como todos los que se refieren a un diagnóstico de una enfermedad hereditaria, de aparición precoz y para la que no hay cura, pasa por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que precisamente se reunió ayer en Madrid para estudiar los diez casos que ahora tiene sobre la mesa. "Hay que seguir avanzando, no podemos ir hacia atrás ahora en el desarrollo de esta tecnología aunque sea costosa al principio", afirma el presidente de la comisión, José Martínez Olmos, secretario general del Ministerio de Sanidad. "La sanidad pública debe participar en este avance para que llegue a toda la población. España está en la vanguardia y debemos seguir. La ley del 2006 supuso un importante paso".

La comisión, formada por unas veinte personas entre juristas, miembros de sociedades científicas y expertos en bioética, ha atendido en sus tres años de vida un centenar de casos que han presentado los diferentes equipos públicos y privados que llevan a cabo esta técnica de diagnóstico. De los 105 casos propuestos se han aprobado 52. "Los rechazados lo han sido en muchos casos porque no parecían muy viables y, tras un amplio análisis que se parece mucho a una sesión clínica de gran calado, se consideró inadecuado utilizar una tecnología tan compleja para los escasos resultados que se esperan", comenta José Martínez Olmos.

Con el visto bueno de la comisión, el paso siguiente es estudiar, por parte del laboratorio que debía realizar el diagnóstico, en este caso Reprogenetics, si podían determinar con una seguridad del 90% esa alteración que en este caso trasmitía la madre. "Se trata de hacer un protocolo específico para esa pareja", explica Carlos Giménez, director científico del laboratorio que se ocupa de la mayoría de diagnósticos que se realizan en España. "Hacemos una minisecuenciación de esa alteración genética. Para lograr la máxima fiabilidad, buscamos marcadores polimórficos que, digamos, viajan con el gen. Eso nos permite diferenciar el cromosoma que tiene la anomalía del que no la tiene. Determinamos dos marcadores que lo hacían fiable. Si no hubiera sido así, el caso se hubiera cancelado".

La mujer se sometió a una estimulación de su ovulación. Ese es un asunto delicado, porque la estimulación del ovario, como el embarazo en sí mismo, no está claro que no pueda afectar al propio cáncer de mama. "No se ha demostrado que una estimulación ovárica de diez días sea arriesgada, así que lo hicimos, aunque intentamos hacerla lo más suave posible", explica la ginecóloga del programa Ana Polo.

Lograron doce ovocitos. Nueve de ellos quedaron fecundados con una microinyección (como todas las fecundaciones in vitro) y pasaron al medio de cultivo. El embrión empieza a dividirse y al tercer día ya cuenta con ocho células idénticas. En la carrera de obstáculos de esta fecundación seleccionada quedaron seis embriones. A cada uno se le sacó una célula.

En el laboratorio se multiplicó su material genético y se sometió al diagnóstico que se había preparado. Dos de ellos estaban libres de esa alteración que les llevaría a un elevado riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario. Los otros llevaban la mutación.

Mientras, los embriones habían seguido multiplicando sus células y al quinto día llegó el momento de transferirlos al útero. Así se hizo con los dos embriones seleccionados y uno de ellos anidó. Hoy es el bebé de tres meses protagonista de tanta ciencia.

Según aseguran los participantes en este logro y el Ministerio de Sanidad, este es el primer caso de un bebé que nace libre del gen BRCA 1 por esta técnica en España. Hay otro caso en Gran Bretaña. Y para los equipos que participan en ella la demanda ha de crecer mucho, aunque con todas las cautelas.

En el programa de la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau trabajan ya sobre otra pareja que no quiere trasmitir el síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, que en este caso ya ha padecido el portador y que está ligado a varios genes identificables. El riesgo de sufrir cáncer de colon en su hijo sería del 80% y de entre 40% y el 60% de útero.

18-III-11, Ana MacPherson, lavanguardia

Una técnica compleja y cara que se extiende con cautela

Quiénes se pueden beneficiar.
Hay un número cada vez mayor de enfermedades hereditarias graves e incurables relacionadas con alteraciones cromosómicas que pueden ser diagnosticadas genéticamente. Para las que más solicitan este diagnóstico preimplantacional son la fibrosis quística o Corea Huntington, así como distrofias musculares. Las alteraciones genéticas relacionadas con cánceres son aún pocas y no todas justifican el uso de esta técnica, Uno de los casos más sonados fue el de un niño de Sevilla concebido libre de una mutación para curar a su hermano de una enfermedad hereditaria conocida como beta-talasemia mayor.

Cómo se accede a esta técnica.
Cuando una persona descubre que es portador de una alteración genética que provoca una determinada enfermedad o el riesgo elevado (con en el caso del BRCA 1) de sufrirla, suele ser atendido por equipos de consejo genético. Los hay en casi todos los departamentos de oncología de los grandes hospitales y en las especialidades donde se tratan enfermedades relacionadas con la herencia genética (hemofilia, fibrosis quística, Corea de Huntington). Allí les suelen plantear a los padres portadores las posibilidades de no trasmitir la alteración.

Pública o privada.
La mayoría de casos se resuelven en la sanidad privada, porque los recursos públicos son limitados. En España hay centros autorizados en gran parte de las comunidades autónomas. Los hospitales públicos más desarrollados son los equipos de Virgen del Rocío en Sevilla y de la Fundació Puigvert-Sant Pau en Barcelona. En éste último se atienden entre 18 y 20 casos al año. Los relacionados con cáncer son los menos. El Ministerio de Sanidad defiende que los recortes no deberían afectar a estos avances, pero los diferentes equipos están convencidos de que algo se les reducirá. En el caso de la Fundació Puigvert, sus fondos también pagan parte de los procesos.

Criterios de restricción.
"Lo primero es determinar si esa mutación da lugar a una enfermedad; después, que esta no sea prevenible con buenos resultados y que no tenga tratamiento", indica Anna Veiga, actual directora del banco de líneas celulares del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona, que fue miembro de la Comisión de Reproducción Asistida y pionera en fecundación in vitro. En el último gobierno del PP se llevó a cabo una legislación que restringía la manipulación genética de embriones. La del 2006 del primer gobierno del PSOE, por contra, la expandió. Los principales reparos se refieren al uso de esta selección injustificadamente, que no busquen evitar un mal oun claro beneficio para la salud. También la Iglesia rechaza estas técnicas por la pérdida de otros embriones, los rechazados, en el proceso.