genética y cáncer

genética y cáncer

Los avances en el conocimiento de las bases genéticas de determinadas enfermedades permiten hoy en día llevar a cabo una prevención encaminada a evitarlas o, al menos, a minimizar sus consecuencias. Se ha establecido claramente la relación que existe entre algunos tipos de cáncer y el hecho de poseer ciertas mutaciones genéticas. Las más conocidas y de hecho las más estudiadas son las mutaciones que producen cáncer de colon y cáncer de mama y ovario. La presencia de una mutación específica en estos casos puede suponer el desarrollo de la enfermedad con una probabilidad del 80%. Se conoce la base genética de estas patologías y se ha cuantificado su riesgo genético.

Se plantean diversas cuestiones en torno a ello. La primera se refiere a la accesibilidad al diagnóstico. En caso de que se determine el posible origen genético de la enfermedad, todos los centros de salud deberían posibilitar el acceso a un centro especializado para su diagnóstico, y en consecuencia, todos los seleccionados por tener un riesgo importante, basado en su historia familiar de cáncer, deberían poder acceder a ese tipo de análisis. Es evidente que dicha prestación no se halla disponible en muchos hospitales y que no representa una rutina en las consultas de oncología. Ahí entran en juego aspectos económicos en cuanto al coste de la prueba y de formación de los especialistas que deben solicitarla.

Otra cuestión que considerar es lo que puede suponer tener conocimiento de la existencia de una determinada mutación genética que se relacione con la aparición de cáncer en una familia. Ante todo, las medidas que permite son las de llevar a cabo una prevención eficaz de la enfermedad. La posibilidad de tratarla en sus fases más iniciales eleva en gran medida el éxito del tratamiento. Se trata de enfermedades para las que el tratamiento es eficaz en un amplio porcentaje de casos. Hay que destacar los enormes avances que se han producido en este tipo de tratamientos en los últimos años. Se dispone hoy en día de terapias más individualizadas para cada tipo de neoplasia, con medicamentos específicos y eficaces, y sobre todo disponibles para los pacientes con protocolos similares en todos los centros. Las medidas de prevención deben basarse en hechos objetivables científicamente y deben evitarse medidas desproporcionadas.

Otro de los aspectos que tener en cuenta es la libertad de cada persona a acceder a la información que un test genético de estas características puede proporcionar, con todo lo que implica. Son decisiones muy personales que cada uno gestionará valorando sus posibles consecuencias y sobre las que es complejo intervenir desde el estamento médico. Hoy en día, tan sólo algunas enfermedades muy concretas han sido asociadas a determinadas mutaciones de genes, pero es evidente que el avance del conocimiento en esta área aumentará su número. ¿Habrá que hacer un cribado de todas ellas? ¿Quién podrá tener acceso a ese cribado? ¿Quién lo pagara?

La información que va a proporcionar es propiedad de la persona afectada y habrá que evitar su utilización por terceros con fines discriminatorios. ¿Podría plantearse que esa información estuviera disponible al contratar una póliza de seguro, más costosa en caso de ser portador de una mutación relacionada con la aparición de cáncer? Sería totalmente inaceptable.

Por otra parte, existe actualmente la posibilidad de establecer el diagnóstico de estas enfermedades en fases muy precoces, en embriones. Este procedimiento sirve para evitar el nacimiento de posibles afectos, opción técnicamente posible a través del diagnóstico genético preimplantacional. Esta técnica ya se lleva a cabo para otras enfermedades genéticas como pueden ser la fibrosis quística, la hemofilia o determinados retrasos mentales. Consiste en extraer una célula de un embrión de tres días para poder analizarla. De esta forma se determina qué embriones de los producidos por una pareja a riesgo están afectos por la enfermedad. Únicamente el o los embriones sanos se utilizan para ser depositados en el útero e intentar el establecimiento de un embarazo.

Existen actualmente múltiples enfermedades genéticas para las que se dispone de diagnóstico preimplantacional y este tipo de tests es posible en centros donde se cuenta con la metodología necesaria. Es imprescindible que se posibilite el acceso a todas las parejas que lo precisan. El diagnóstico genético preimplantacional se ha realizado ya para diagnosticar embriones portadores o afectos de mutaciones que predisponen a ciertos tipos de cáncer, concretamente el cáncer de colon y el de mama y ovario.

De nuevo aparecen cuestiones que tener en cuenta a la hora de su aplicación. Se trata de un diagnóstico costoso y se plantea quién debe asumirlo y sobre todo la accesibilidad por parte de todos los que lo precisan. Estamos frente a enfermedades, en estos dos casos concretos, con una probabilidad de aparición de cerca del 80% si se es portador de la mutación. Por otra parte, su aparición suele ser tardía, en edades adultas avanzadas y tienen actualmente curación en un elevado porcentaje de los casos. ¿Es lícito destinar recursos a estos procedimientos? Está muy claro que cabe imaginar múltiples áreas donde éstos se deberían priorizar y el acceso a ellos en términos de medicina de lujo discriminaría por razón de poder adquisitivo.

El progreso en el conocimiento de las bases genéticas de ciertas enfermedades constituye una herramienta eficaz para su prevención y tratamiento. Se debe posibilitar su acceso a todos los afectados y el uso adecuado de la información que proporciona.

lavanguardia, 14-VII-06